La journée internationale sur les maladies rares 2018 aura lieu le 28 février, dix ans après sa première édition. L’occasion pour tous les acteurs dans le domaine des maladies rares, les malades, les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels, de se mobiliser afin d’accélérer la recherche dans ce domaine. Un troisième Plan national des maladies rares, actuellement en préparation, pourrait aboutir prochainement.
L’objectif de l’édition 2018 : sensibiliser le grand public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades atteints de maladies rares. Eurordis, alliance non gouvernementale composée de 765 associations de malades dans 69 pays, coordonne les actions de cette Journée consacrée à la recherche. Si celle-ci a beaucoup progressé, c’est en grande partie grâce aux actions de la communauté des patients. Aujourd’hui, 6 000 maladies rares touchent environ 30 millions de personnes en Europe et 300 millions dans le monde. Les besoins sont encore peu ou mal satisfaits. Pour faire bouger les lignes, il est donc primordial d’impliquer davantage les patients pour qu’ils puissent lancer, mener et organiser les recherches, tout en anticipant et en fournissant les informations nécessaires. En effet, les patients, nombreux, souffrent souvent de maladies orphelines (sans traitement curatif) et sont confrontés à une errance diagnostique, une non-reconnaissance de leur souffrance au quotidien et ne reçoivent pas l’optimum de soins possible pour leur maladie, regrette un praticien.
Certes, la France a été, depuis de nombreuses années, exemplaire dans la recherche et l’accompagnement des patients atteints de maladies rares. Les deux Plans successifs ont permis de structurer l’organisation des soins en créant des filières dédiées avec des centres de référence et de compétences, ainsi qu’un renforcement des partenariats dans la recherche entre le public et le privé. Mais des progrès restent à accomplir, notamment pour continuer à diminuer l’errance diagnostique et faciliter l’accès à l’innovation en tenant compte de la spécificité de ces traitements. Des propositions ont en effet été travaillées par l’ensemble des acteurs tout au long de 2016. Reste encore à les adopter et à les accompagner d’engagements financiers.
• Christine Colmont
