L’hypophosphatémie liée à l’X est une maladie rare, responsable d’un rachitisme chez l’enfant, qui doit être diagnostiquée tôt pour bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire dans un centre de référence. Explications du Pr Karine Briot, rhumatologue à l’hôpital Cochin, à Paris.
Qu’est-ce que l’hypophosphatémie liée à l’X ?
L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est le rachitisme génétique le plus fréquent chez l’enfant. Elle résulte d’une mutation du gène PHEX sur le chromosome X, entraînant un excès de FGF-23, une hormone qui contrôle le métabolisme du phosphate. Le diagnostic est généralement posé vers l’âge de 2 ans, lorsque l’enfant présente des difficultés à marcher, des jambes arquées et des douleurs. Cependant, l’errance diagnostique est fréquente. Certains patients restent longtemps non diagnostiqués et l’on peut retrouver la maladie chez des adultes, parents d’enfants atteints qui n’ont jamais été diagnostiqués, car leurs symptômes peuvent être plus discrets. D’autres, diagnostiqués dans l’enfance, ont abandonné leur suivi en l’absence de traitement efficace à l’époque.
D’où l’importance des centres de référence pour les maladies rares…
Les centres de référence jouent un rôle clé dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, en particulier pour la XLH. Une prise en charge précoce permet d’améliorer l’évolution des patients. Plus de 20 centres spécialisés dans la XLH sont répartis dans les CHU à travers la France, qui a été pionnière dans cette organisation. Ces centres proposent une prise en charge multidisciplinaire, incluant endocrinologues, rhumatologues, néphrologues, chirurgiens, dentistes, diététiciens, psychologues ainsi qu’un soutien administratif. Il est essentiel de noter que la maladie affecte la qualité de vie, notamment physiquement, et que les problèmes dentaires, souvent mal pris en charge financièrement, représentent une difficulté supplémentaire pour les patients.
Comment réduire l’errance diagnostique ? Parlez-nous du questionnaire d’orientation que vous avez développé.
Les médecins de ville, généralistes, rhumatologues ou pédiatres, jouent un rôle clé dans le dépistage de cette maladie. En cas de suspicion, il est essentiel d’orienter les patients vers un centre de référence de la filière OSCAR (maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage*). Dans ce contexte, un questionnaire d’orientation a été développé en collaboration avec Patientys pour aider à identifier les signes évocateurs de la XLH et à référer les patients pour un diagnostic et une prise en charge adaptés.
Christine Fallet
Information communiquée en collaboration avec le laboratoire Kyowa Kirin Pharma – KKI/FR/KKI/0110
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Rhumatologie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 10 décembre 2024.