Accompagnement : Améliorer le diagnostic des enfants atteints de maladies rares
Pour diminuer l’errance diagnostique, l’établissement d’un diagnostic précoce se révèle primordial pour mettre en place un traitement rapidement, s’il existe.
De nombreuses pathologies sévères de...
Coordination : Un maillage national et européen pour optimiser la coordination des soins
Les centres de référence se sont organisés depuis 2004 pour mieux coordonner les soins des maladies rares sur tout le territoire. L’exemple de celles...
RENFORCER LA RECHERCHE
A l’occasion de la 10e Journée internationale des maladies rares, le 28 février, le besoin de moyens pour financer plus de recherches afin d’offrir...
« De l’ambition pour les maladies rares »
Près de 7000 maladies rares, dont 1% seulement ont un traitement curatif. Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, appelle les Pouvoirs Publics à une mobilisation...
Les enjeux des maladies rares
Diagnostic, prise en charge, nouveaux traitements, les maladies rares cutanées posent de nombreux défis. Pour les relever, les réseaux se structurent en France et...
Stop à l’errance diagnostique
En plus du manque de traitements disponibles, les personnes atteintes de maladies rares subissent des retards de diagnostic souvent préjudiciables. L’étude Erradiag de l’Alliance...
Des patients qui s’impliquent dans la recherche
De nouveaux modèles de collaboration sociétale entre académiques et associations de patients se mettent en place dans la recherche sur les maladies rares. Le...
SYNDROME DE WILLIAMS ET BEUREN : CONNAÎTRE ET RECONNAÎTRE LA MALADIE
Diffuser les connaissances autour d’une maladie rare est une des grandes priorités des associations de patients et de leurs familles pour réussir à poser...
« CHAQUE PIERRE DE L’ÉDIFICE EST IMPORTANTE »
Dans le domaine des maladies rares, chaque acteur – chercheur, médecin, association de patients, industriel – participe au dynamisme de la recherche.
Jean-Pierre Grünfeld, médecin...
Des avancées à renforcer
Informer, sensibiliser, chaque mois de février, la journée internationale des maladies rares en rappelle les enjeux médicaux et scientifiques. Face aux besoins, la mobilisation...